¿Cómo mejorar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes?

La cronicidad y la falta de autonomía son solo algunas de las características más visibles de las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes que, en el 88% de los casos, aparecen de forma precoz en su vida. Como consecuencia, la mayor parte de las enfermedades raras se vinculan a la infancia y la juventud de los pacientes; menores que desde las etapas más tempranas de su vida tienen que enfrentarse a un gran número y amplia diversidad de síntomas.

Frenarlos es posible mediante tratamiento –con el que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan-, pero también gracias a una atención integral, a terapias y productos de apoyo que se ofrecen desde el tejido asociativo y que complementan la acción de la administración a través del sistema sociosanitario.

Con esta radiografía surge en 2019 el Programa Impulso, un proyecto que, en su primera edición, ha apoyado la acción de 56 entidades impulsando iniciativas como la fisioterapia, la terapia ocupacional, los talleres en piscina, la equinoterapia o la compra de grúas y otros productos de apoyo. Alrededor de mil menores y jóvenes de hasta 21 años que conviven con enfermedades poco frecuentes -966 en concreto- han accedido a terapias y productos de apoyo gracias a la primera edición del Programa Impulso, unas ayudas que surgen de la colaboración entre la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y que están dotadas de 200.000 euros anuales.

El Programa Impulso tiene el objetivo de impulsar iniciativas que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes

Estas ayudas han beneficiado de forma indirecta a 3.000 personas, que forman parte del núcleo familiar de estos niños y jóvenes con enfermedades raras, ya que se ha logrado reducir el impacto de la enfermedad en la economía familiar, ya que los gastos por patología suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de las personas con una enfermedad poco frecuente.

Para la Fundación Mutua Madrileña, el Programa Impulso «supone dar un paso más en nuestro compromiso con las personas, y en especial los niños, que sufren enfermedades poco frecuentes, y que hasta ahora se centraba en impulsar la investigación en esta área, tan olvidada por otras fuentes de financiación», ha señalado Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña. Juan Carrión, presidente de Feder y su fundación, ha recalcado la importancia de estas ayudas afirmando que «ayudarán no solo a la mejora de la calidad de vida de los pacientes, sino que revertirán positivamente en el bienestar de toda la familia, al ayudarles a reducir el impacto de la enfermedad en el núcleo familiar».

La fuerza del movimiento asociativo es fundamental. Desde las asociaciones, padres, madres y pacientes han querido también poner de manifiesto la importancia de estas ayudas y los programas que sustentan. Celia, Daniel o Natalia son algunos de los pequeños que se han podido beneficiar de estas ayudas, a través de sus asociaciones de referencia. Marisol, madre de Celia, una niña de 16 años con enfermedad de Wolf-Hirschhorn, y que, entre otros trastornos le produce discapacidad intelectual, cuenta como, gracias al Programa Impulso, su hija, a través de la asociación Afanias, ha podido beneficiarse de terapia ocupacional en Toledo, «lo que le ayudará a ser lo más autónoma posible».

Por su parte, Montse, madre de Daniel, un niño de 5 años con síndrome de Kabuki, explica como la equinoterapia que reciben a través del programa y de la asociación AEFA-Kabuki, ha dotado al niño de mayor equilibrio o Sara, madre de Natalia, una niña de 9 años con fracaso intestinal, explica como las terapias que recibe la pequeña en sus largos ingresos, a través de la asociación NUPA, le permiten salir andando del hospital cuando llega el momento del alta médica.