Enfermedades raras, en minoría y sin inversión

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Esmeralda R. Vaquero

@EsmeRVaquero

En un mundo donde cada vez existen más avances científicos y técnicos, los descubrimientos no benefician a todas las personas por igual. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras –dolencias con una baja prevalencia– a nivel mundial, las cuales afectarían a un porcentaje situado entre el 6% y el 8% de la población. No obstante, si extendemos el dato a nivel planetario, la cifra no es tan baja: más de 300 millones de personas en el mundo –y hasta tres millones en España– sufren alguno de estos males.

Esa falta de divulgación conlleva precisamente que no conozcamos la mayoría de sus nombres: Síndrome de Moebius, Síndrome de Prader Willi, Progeria de Hutchinson-Gilford, Ataxia de Friedreich o Quistes de Tarlov son algunas de ellas. Las mutaciones genéticas están detrás de muchas de ellas, por lo que el desarrollo de la medicina genómica se volvería primordial para explorarlas y conocer sus cursos. Si tenemos en cuenta que actualmente tan solo el 5% de estas enfermedades tienen un tratamiento efectivo, trabajar en los avances médicos se vuelve una necesidad.

Y es que es precisamente la baja prevalencia específica de cada afección la causante de que haya muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo, pese a que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, motoras y mentales, así como en sus cualidades sensoriales y en sus comportamientos. De hecho, la mayoría de ellas son crónicas y degenerativas. Las asociaciones que apoyan esta causa insisten en que estas dolencias pueden afectar a cualquiera en cualquier momento de la vida, si bien sus reivindicaciones no han conseguido avance alguno en las investigaciones médicas hasta el momento. El problema es evidente: si no se desarrolla una investigación de calidad, tanto a modo de prevención como para apuntalar mejores tratamientos, los costes médicos y hospitalarios posteriores van a seguir incrementándose.

Un 50% de las personas que sufren esta clase de patologías no dispone de tratamiento

Si convivir con cualquier enfermedad de cierta gravedad resulta complicado, en el caso de aquellas más desconocidas, el malestar puede ser aún mayor. ¿Cómo es la experiencia de vida de esta minoría? Uno de los primeros problemas con los que se suelen enfrentar no es otro que el diagnóstico: al tratarse de enfermedades poco estudiadas, se desconocen muchos de los síntomas que aparecen, por lo que la información que reciben en un primer momento suele ser escasa y difusa. La consecuencia directa es que el diagnóstico se demora en el tiempo, provocando un agravamiento de la dolencia que de otra manera podría haberse evitado. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) indican que cerca del 50% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento (y cuando dispone de él, no es el adecuado). A ello hay que sumarle el coste de los distintos medicamentos prescritos. «El 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida», apuntan desde el colectivo.

Pero no es el ámbito médico el único que preocupa a las personas con enfermedades raras; el de la inclusión laboral es otro terreno con dificultades para ellas, algo especialmente doloroso para las personas aquejadas de esta clase de males: las familias destinan a la enfermedad una media de 350€ mensuales, principalmente en medicamentos, productos sanitarios y ortopédicos, lo que no se encuentra al alcance de todos los bolsillos. Unas políticas públicas que incluyeran más recursos y ofrecieran información relevante sobre ellas llevaría a que las complicaciones se rebajasen, al menos en cierta medida. Su ausencia es difícil de explicar si somos conscientes del principal objetivo del llamado Estado del bienestar: mejorar la calidad de vida de todas las personas.