Una radiografía de las enfermedades raras

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Luis Meyer

Cada noche, un duende entra en la habitación de Íñigo, mientras duerme, y le pone un casco. Así le llama este niño de cuatro años, risueño y de ojos enormes, a un respirador con unos tubos que entran por sus orificios nasales para aportar un extra de aire y ensancharle los pulmones. Íñigo tiene AME, una atrofia muscular espinal que dificulta el desarrollo de sus músculos. No así el de su cerebro: a él no se la dan con queso, pero prefiere seguirle el juego a su padre, y algunas mañanas le dice: «Papá, dile al duende que la siguiente vez, si no le importa, apriete menos el casco». Javier Calzada define la enfermedad de su hijo con un ejemplo muy claro: «Puede levantar este teléfono móvil, pero no esta taza de café. Y se maneja perfectamente sentado, pero su complexión no tiene la fuerza suficiente para mantenerlo de pie».

Íñigo (derecha), con su hermano Javi (izquierda)

Uno de cada 10.000 niños nacen en España con este trastorno. Íñigo entra dentro de las denominadas enfermedades raras. Según las directrices europeas, esta denominación engloba a las que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Un 8% de la población mundial sufre estas patologías; poco más de tres millones en España. Ya se han identificado 7.000, y el 80% tiene origen genético. Solo hay tratamiento efectivo, desde el origen, para 50.

El desafortunado caso del padre de Nadia, que obtuvo fraudulentamente cientos de miles de euros de donantes estafados alegando carísimos tratamientos que nunca existieron, ha tenido una consecuencia positiva: estas patologías minoritarias han vuelto a la primera línea informativa. En FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) opinan que la visibilidad es necesaria. «Los medios se han hecho eco de nuestra causa y han hecho ver que las personas con estas enfermedades juegan un papel cada día más importante en nuestra sociedad: somos más visibles», dice un portavoz, pero aclara: «Si bien es cierto que esto es resultado nuestro esfuerzo y dedicación, y de todos los afectados, no podemos entender esta lucha sin la necesidad inherente de movilización y responsabilidad social en la que los medios de comunicación tienen un papel primordial».

Un drama en minoría

Las enfermedades raras, en cualquier caso, van acompañadas de una inevitable sensación de soledad, tanto del paciente como de quienes están a su cargo, por su condición de minoritarias. A eso hay que añadir el hecho de que se metan en un mismo saco, aunque muy heterogéneo. «Las define su baja prevalencia, pero cada enfermedad tiene sus circunstancias, tratamientos… Su singularidad», cuenta Mónica López Rodríguez, internista que lleva casi 20 años atendiendo enfermedades raras. Desde hace tres, es coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (Semi). «No tienen nada que ver unas con otras. No se puede comparar una enfermedad de base genética con un tumor poco frecuente, como por ejemplo un linfoma de células T». La médico advierte: «No hay que ser pesimistas, pero sí realistas: a largo plazo seguirá sin haber tratamiento para la mayoría de ellas. La prevalencia de muchas es tan baja que no se pueden definir ensayos clínicos ni diseñar líneas de investigación por el sencillo hecho de que no hay pacientes suficientes para ello. Muchos de los fondos que se destinan, por eso, no son tanto para investigación como para dar un soporte social y familiar a los pacientes, porque la mayoría de estas enfermedades son tremendamente invalidantes».

Pone un ejemplo: «La silla de ruedas que la sanidad pública provee hoy en día es un modelo básico. Pero muchos necesitan algo más sofisticado para tener una mínima calidad de vida: sillas articuladas, eléctricas… Y para eso son necesarias las iniciativas privadas, ONG o directamente de familias». López Rodríguez aclara: «Lo del padre de Nadia es un caso aislado, y no debe eclipsar el esfuerzo titánico de padres y asociaciones». Es el caso de la Fundación Mencía: «Somos una iniciativa familiar, pero queríamos profesionalizarlo al máximo», cuenta una de sus impulsoras, Isabel Lavin de la Cavada. «Constamos de un patronato y un comité científico independiente, con tres especialistas en enfermedades genéticas, y esto último es lo más importante. Deciden todo: a qué proyecto se destina el dinero, y a qué grupo de investigación».

En España, es enfermedad rara la que afecta a menos de 20.000 personas

Íñigo se mueve en una silla eléctrica que cuesta 10.000 euros, pero es solo el principio: en casa usa una manual, para ejercitar los brazos. A eso hay que añadir las medidas de modificación del coche y otros artilugios para el día a día, como una estructura que lo mantiene de pie o el respirador. «Si quieres igualar la vida de tu hijo, en la medida de lo posible, a la del resto de niños, tienes que invertir mucho dinero. Y el apoyo estatal es a todas luces insuficiente. La labor de las asociaciones es fundamental», cuenta su progenitor, Javier Calzada. Él y su mujer tienen buenos trabajos, y gozan de un respaldo familiar sólido, pero es consciente de su suerte. «Hay ayudas, pero obviamente se prioriza a quienes están más apretados económicamente».

España dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y bastante lejos de Alemania (2,87%) o Suecia (3,26%). La inversión destinada a investigación en tratamientos para enfermedades raras llega, como es de suponer, con cuentagotas. Si nos abstraemos de la asignatura pendiente, casi histórica ya, que tiene nuestro país a la hora de destinar presupuesto a I+D+i, en opinión de López Rodríguez, «el Gobierno debe usar fondos en lo que sea más rentable para la población. Eso desfavorece a lo que es menos prevalente, y es inevitable, porque hay que distribuir y dar cabida a la mayoría. Por eso en las enfermedades raras se implica a la beneficencia, como complemento necesario». La internista cita el que, a su juicio, es un problema nacional que pone palos en las ruedas a la investigación y los tratamientos: «Es un sinsentido que tengamos la sanidad tan atomizada. Hablamos de 17 regiones, cada una con sus circunstancias. Y nos encontramos con la situación absurda de que recibir un tratamiento depende más de tu código postal que de tu código genético. Hay diferencias entre ser paciente en Madrid o en Andalucía. Faltan centros de referencia estatales, en los que, por ejemplo, se pueda tratar a los 12 pacientes que tienen determinada enfermedad, porque participa en un ensayo clínico internacional. Pero no: los fondos están atomizados».

Hay identificados 7.000 trastornos minoritarios en el mundo, y solo hay tratamiento efectivo, desde el origen, para 50

Es una situación que impide centralizar esfuerzos y presupuestos en enfermedades raras. Hay excepciones, como la que vive ahora Íñigo. «Surgió la posibilidad de un ensayo clínico sobre AME en el hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona», cuenta su padre. «Solamente podían entrar seis niños en España y él, por las características de su enfermedad, fue uno de los afortunados». El tratamiento experimental consiste en inocular en la médula un nuevo medicamento. Como suele procederse en estas pruebas -para poder contrastar los resultados y evitar sugestionar al paciente-, a la mitad se le administra placebo.

A día de hoy, Calzada aún no sabe si su hijo está recibiendo el medicamento auténtico, pero él y su mujer tienen la práctica seguridad de que sí: su hijo ha adquirido en los últimos meses una fuerza y resistencia inusitadas. Un motivo de alegría, aunque él y su mujer hace tiempo que decidieron tomarse su situación con optimismo. «Los padres afectados solemos decir que nuestro niño tiene la enfermedad, pero el resto la padecemos. Es el caso de su hermano, dos años mayor, por ejemplo. Al fin y al cabo, le falta un compañero para jugar al fútbol, para pelearse, como hacen los niños. Con todo, es increíble lo delicado, protector y complaciente que es con su hermano. Lo lleva en brazos a todas partes. Si él ha sabido adaptarse y normalizar la situación, ¿cómo no lo íbamos a hacer nosotros, sus padres? Es cuestión de asumir nuevas rutinas».

Él y su mujer, de nuevo embarazada, asumen una nueva etapa de incertidumbre. La conjunción casual de dos genes provocó que Íñigo padezca AME, por mucho que solo hubiera un 25% de posibilidades. Han realizado todas las pruebas para estar prevenidos, pero los médicos no pueden garantizarles al 100% que su futura hija no vaya a tener esa enfermedad rara. «No podemos hundirnos y dejar de lado nuestros planes por culpa del AME», dice Calzada, «hay que relativizar y tirar hacia delante», y concluye con una afirmación irrebatible: «Íñigo es un niño feliz».