¿Enfermedades 'raras' o enfemedades 'caras'?

Dani, de 12 años, padece una minusvalía del 91%, lo que significa que su dependencia es muy alta. “Salir de casa se convierte en un ritual porque el coche que tenemos no está adaptado”, explica su madre. Los gastos que debe asumir la familia de Dani para cubrir sus necesidades son enormes. “Su tía y yo hemos comenzado a vender unas muñequitas que hacemos nosotras manualmente, para ganar algo de dinero”, explica.

Es uno de los casos que pretende resolver el proyecto Notanraras.org, un nuevo espacio en Internet que permite a personas con discapacidad y enfermedades raras exponer su historia y hacerla viral. El objetivo final de este proyecto es promover microdonaciones que permitan solucionar situaciones como ésta. “Solo queremos que su vida y la nuestra sea un poquito más fácil”, manifiesta la madre de Dani, que es solo una de las 7 millones de personas con discapacidad que hay en España.

Javier Andreu, impulsor del proyecto, nos explica cómo surgió la idea. “Fue por las necesidades concretas de un amigo, cuya situación personal no le permitía comprar una nueva silla de ruedas para su hijo con parálisis cerebral. Empezamos a viralizar el caso, y al final consiguió el dinero suficiente para cambiar la silla”.

Fue, por tanto, una realidad cercana la que hizo que el actual equipo de Notanraras.org tomara conciencia de las dificultades a las que se enfrentaban cada día estas personas y sus familiares. «Sentimos la necesidad de hacer algo positivo, de aportar nuestro granito de arena”, afirma Andreu, un psicólogo con un MBA por el Instituto de Empresa que ha desarrollado su carrera profesional en el mundo digital.

Una de las ventajas que ofrece Notanraras.org es la fiabilidad. Cada caso debe pasar un proceso de validación por parte del equipo y contar con el aval de una organización acreditada, así como por certificados médicos. Y a diferencia de otros portales de microdonaciones, en Notanraras.org todo lo recaudado va destinado a los usuarios finales.

“El mundo está cambiando y lo mismo pasa con las fuentes de financiación. Se trata de poder canalizar la sensibilidad que muestra la sociedad hacia ciertas situaciones, y poder casarla con las necesidades económicas tanto de las personas como de las organizaciones en un momento como el actual”, nos explica Javier.

Falsa excepcionalidad

En palabras de Sixto García-Miñaúr, doctor en el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz, “el término enfermedad rara no deja de resultar engañoso porque implica excepcionalidad, distancia. Algo que pasa a los demás y queda lejos de nosotros. Hasta que nos toca. El 80% de estas enfermedades tiene una base genética. Son minoritarias, pero sus pacientes numerosos”.

Es cierto que sólo 5 personas de cada 10.000 se ven afectadas por una enfermedad rara, pero este índice se traduce en 3 millones de diagnosticados –o pendientes de diagnosticar- en España. Sin embargo, existen 7.000 diferentes. Esto explica, aunque no justifica, la escasez de presupuesto para investigación. «Basándonos en los datos, tan sólo hay 400 personas por enfermedad, muy pocos para suscitar grandes intereses”, se lamenta Andreu.

“Tenemos que unirnos todos para lograr una mejor calidad de vida, que pasa por tener esa consulta con el especialista, tratamiento fisioterapéutico, ese medicamento huérfano, ese diagnóstico; o por tener un respiro familiar”, afirmaba Juana María Sáenz, delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras en el País Vasco, en una entrevista para eldiario.es. La familia, en la mayor parte de los casos, ejerce una asistencia primaria. “Es la que está siempre al pie del cañón, por eso cuando alguien tiene una enfermedad rara, la tienen todos”.

Pulso ciudadano

Según un estudio de FEDER, cerca del 30% de los españoles afectados por una ER afirma haber sufrido recortes en la prestación por dependencia y un 42%, en la de discapacidad.

Andreu denuncia que este colectivo es cada vez menos visible para la administración pública. «Las ayudas son muy escasas, hay pocos especialistas y mínima información». El especialista Paulino López se remonta a los años 60, “cuando las personas con discapacidad se quedaban en casa, jugando a las cartas con los abuelos”.

A pesar de la falta de recursos para investigación, se ha producido un gran avance en las pruebas genéticas durante los últimos años, así como en las tecnologías para el diagnóstico. Un ejemplo se da en la paraparesia, una enfermedad neurológica que ataca a los músculos de las piernas y a su movilidad. Aún no tiene cura, pero son 5.000 las personas que la sufren en España. La neuróloga María Jesús Sobrido asegura que hace diez años se conocían un tipo o dos de paraparesia, y ahora hay más de cuarenta que son distintas genéticamente.

Lo que parece claro es que el papel de la sociedad civil, tradicionalmente muy desmembrada en España, puede resultar clave para estos colectivos en un contexto como el que atravesamos. Iniciativas como Notanraras.org ponen de nuevo el foco en el poder ciudadano. Y es que el cambio empieza hoy.